O dia 28 de fevereiro foi instituído como o “Dia Mundial das Doenças Raras”, ocasião em que a população tem a oportunidade de meditar acerca da gravidade desses tipos de doenças, bem como o que pode ser feito para sua melhor detecção e tratamento.
Nós temos um exame essencial e acessível que auxilia no diagnóstico de algumas patologias raras: o Teste do Pezinho.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), 65 a cada 100 mil pessoas têm alguma doença rara. São ao menos 13 milhões de brasileiros com alguma dessas enfermidades. Pesquisas ainda apontam que, no mundo todo, pouco mais de um terço dos bebês que nascem são triados para algum tipo de doença rara tratável.
No ano passado, aqui no Brasil, foi sancionada a Lei nº 14.154, que amplia para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho — oferecido, inclusive, pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O exame é feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos.
As seis doenças abrangidas antes da Lei nº 14.154 eram a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Com a nova lei que entrará em vigor este ano, o exame abrangerá 14 grupos de doenças, entre elas as relacionadas ao excesso de fenilalanina; patologias relacionadas à hemoglobina; toxoplasmose congênita; nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo de ureia; distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos; doenças que afetam o funcionamento celular; problemas genéticos no sistema imunológico e atrofia muscular espinhal.
Como é de praxe a Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) salientar, a prevenção sempre é o melhor remédio no que diz respeito a saúde. Assim, se faz importante voltar a atenção para os diagnósticos precoces. Um exame feito logo quando a criança nasce, como os que fazem parte do Teste do Pezinho (mais de 80% dos recém-nascidos são submetidos ao exame), é fundamental para segurança do recém-nascido e sua família, além viabilizar, de forma mais rápida e eficaz, o tratamento em casos de enfermidades diagnosticadas.
A sociedade, de maneira geral, é privilegiada por contar com o apoio do SUS na realização deste exame gratuitamente. Além disso, centenas de laboratórios clínicos os oferecem por valores acessíveis. Se tratando de doenças raras, os números da OMS são significativos, mas com a prevenção, esses poderão diminuir, pois o que é raro pode se tornar mais conhecido e tratável de forma rápida. Assim, especialmente em tempos de pandemia, não podemos nos esquecer que as demais doenças ainda existem. Fazer acompanhamento médico periódico, com a realização de exames preventivos são fundamentais a todos.