A hemoglobinúria paroxística noturna é uma doença rara e complexa, caracterizada pela destruição anormal de glóbulos vermelhos, causando anemia e outros sintomas graves
Você já ouviu falar em HPN (hemoglobinúria paroxística noturna)? Trata-se de uma doença rara e de diagnóstico desafiador que, sem tratamento, não só impacta profundamente a qualidade de vida, como pode ser fatal.
A hemoglobinúria paroxística noturna é uma doença de difícil diagnóstico em qualquer idade – Foto: Canva/Divulgação/ND
A HPN é um tipo de anemia hemolítica que pode surgir em qualquer idade, afetando cerca de uma pessoa cada um milhão no mundo (ou seja, cerca de 8 mil pessoas em todo mundo sofrem com este diagnóstico).
Em casos em que a doença não é tratada, a taxa de sobrevivência em cinco anos após o diagnóstico é de 60%, segundo o Registro Epidemiológico de Anemias Raras na Europa.
O que é hemoglobinúria paroxística noturna?
A hemoglobinúria paroxística noturna ocorre quando as células sanguíneas precisam de proteínas específicas em sua superfície e, sem elas, acabam destruídas prematuramente nos vasos sanguíneos, explica o hematologista Miguel López Cáceres.
A doença é causada por uma mutação nas células-tronco do sangue em um gene chamado PIGA, que impede a produção de proteínas anticomplemento nas hemácias, levando à sua ruptura contínua;
A doença é causada por uma mutação nas células-tronco do sangue em um gene chamado PIGA, que impede a produção de proteínas anticomplemento nas hemácias, levando à sua ruptura contínua – Foto: Canva/Divulgação/ND
“A constante hemólise que esses pacientes sofrem libera resíduos tóxicos no sangue, que podem prejudicar órgãos como pulmões e rins. Esses resíduos ainda ativam a coagulação, gerando trombos”, acrescenta.
Sintomas da hemoglobinúria paroxística noturna
Os sintomas incluem fadiga, cansaço, falta de ar, espasmos nos vasos sanguíneos que provocam dores no peito e no abdômen, necessidade frequente de transfusões, além de disfunção erétil em homens e urina escura pela manhã devido à liberação de hemoglobina no sangue.
“O acúmulo de resíduos tóxicos nos glóbulos vermelhos pode levar a hipertensão, inclusive nas artérias pulmonares, aumentando a sensação de falta de ar e dificultando atividades físicas”, explica o especialista.
Riscos e complicações
Cáceres destaca que a complicação mais grave da HPN é a trombose, que pode ocorrer em várias partes do corpo, como pernas, pulmões, veias hepáticas, intestinos e porta, reduzindo drasticamente a qualidade de vida.
Diagnóstico e tratamento para hemoglobinúria paroxística noturna“Sem tratamento, 40–50% dos pacientes podem falecer em até cinco anos, principalmente devido a complicações trombóticas”, alerta.
Diagnóstico e tratamento para hemoglobinúria paroxística noturna
Saiba como é feito o diagnóstico e os tratamentos para hemoglobinúria paroxística noturna – Foto: Canva/Divulgação/ND
Segundo Cáceres, a raridade da HPN faz com que seja facilmente confundida com outros tipos de anemia hemolítica. Isso dificulta o diagnóstico preciso e o acesso rápido ao tratamento, essencial para a sobrevivência dos pacientes.
“Como a HPN é pouco conhecida, muitos médicos não suspeitam dela, e os pacientes acabam passando por vários profissionais até que um solicite a citometria de fluxo periférico, exame crucial para identificar a doença”, explica.
Com os avanços da medicina, há tratamentos eficazes que previnem a morte de pacientes com hemoglobinúria paroxística noturna e permitem que vivam bem. Contudo, são terapias de alto custo e uso contínuo, muitas vezes inacessíveis para os pacientes.
“Esses medicamentos inibem o complemento, evitando a hemólise e suas complicações, incluindo a trombose”, descreve o especialista.
“São terapias de alto custo e uso vitalício. Precisamos encontrar formas de financiá-las, pois as inibidoras de complemento permitem que pacientes com HPN levem uma vida normal e de qualidade”, conclui Cáceres.
Fonte: LÍDIA GABRIELLA,/FLORIANÓPOLIS
doença de difícil diagnóstico em qualquer idade