Por Dra Mayana Zatz
Doze anos atrás, a equipe do Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP atendeu uma família cuja filha tinha problemas não diagnosticados. Os pais a levaram para os Estados Unidos e o exame genético revelou que a menina tinha uma mutação no gene da distrofina, sem nenhuma relação com o problema dela.
A maioria dessas mutações causa a distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença grave que só afeta meninos e causa degeneração progressiva da musculatura. Esses indivíduos perdem a capacidade de andar por volta dos 10-12 anos e ficam totalmente dependentes para todas as atividades no final da segunda década. “Entretanto, dependendo do tipo de mutação, é possível ter um quadro mais leve e já foram descritos casos de pacientes que mantiveram a ambulação depois dos 60 anos”, explica Mayana Zatz, diretora do CEGH-CEL.
Mayana conta que a mutação, no caso da menina, nunca havia sido descrita antes e tinha sido transmitida pelo pai. Ele tinha pouco mais de quarenta anos e era forte, sem sinal de fraqueza muscular. Mas como poderíamos saber se ele não iria desenvolver uma fraqueza muscular no futuro? Para tentar obter mais informações, os cientistas sugeriram verificar se pessoas mais idosas da sua família também tinham essa mutação. E se continuavam saudáveis.
No caso daquela família, como a DMD só afeta o sexo masculino, a mutação encontrada na menina não deveria causar fraqueza muscular, conta a geneticista. Contudo, ainda não era possível afirmar que ela poderia desenvolver a doença no futuro. Na época, Mayana escreveu um artigo na revista Neuromuscular Medicine sobre o caso, além de enfatizar a importância de se conhecer os genomas de idosos saudáveis.
Recentemente, Mayana recebeu um e-mail de uma chinesa que mora nos Estados Unidos sobre uma história semelhante àquela família de doze anos atrás. Depois de outra análise genética, os resultados trouxeram notícias animadoras. “Se você pretende analisar seu genoma, guarde o DNA de seus parentes mais velhos. Eles poderão ser muito informativos”, conclui.